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看完秒懂|你不了解的基因检测
2017年11月16日

如今基因检测的概念越来越火,市场上的检测产品也是琳琅满目良莠不齐,小伙伴们面对众多的基因检测产品更是一脸茫然不知如何选择,主要还是因为大家对基因检测知之甚少,在此小编给大家进行一次基因扫盲吧!

什么是基因检测?

基因检测是指通过血液、唾液或其他组织细胞对被检测者的DNA分子进行检测的技术。通过分析基因变异是否存在异常,从而预知身体罹患疾病的潜在风险,实现针对性的“早知、早防、早治”。

基因检测的目的和意义是什么?

现代生命科学研究告诉我们:“除外伤以外,一切疾病都与基因有关”!随着基因与基因组学研究不断发展,基因检测正引导着预测医学的发展,并应用于疾病预防、基因诊断、个性化医疗等各个方面,基因检测已成为人体说明书。预防大于治疗,是基因检测的最根本的意义所在。

疾病预防

携带者筛查:通过基因检测,可以帮助人们了解自身的基因情况,是否有突变携带,如有,可以进一步指导优生优育,预知下一代遗传风险,做到早知道,早防备,早决策,早干预,给未来宝宝健康基因的承诺。

预知身体罹患疾病的风险:通过改善生活环境和生活习惯,及时采取应对手段,避免或延缓疾病的发生,达到防患于未然的目的。

基因诊断

辅助临床诊断:我国许多基因相关的罕见病诊疗存在着病人盲目就医、医生随意下单、检测公司参差不齐、诊断效率低下等问题。通过遗传咨询+临床诊断+基因检测共同配合,则可极大提高罕见病的诊断效率。

为造血干细胞移植提供精确配型:基因检测可以为白血病、地中海贫血、粘多糖贮积症,人类白细胞抗原HLA分型等提供精确的分子分型,帮助病人找到最合适的配型。

个性化医疗

指导用药:任何疾病都讲究对症用药,例如抗凝药华法林,如果病人携带一种CYP2C9基因变异,代谢该药速度就会比正常人慢很多,如果仍然给予常规剂量,药物会在身体里累积,变成导致出血甚至死亡的索命药。

癌症也不例外,癌细胞里的基因突变不一样,适合的抗癌药也不一样。以肺癌为例,根据基因突变类型分为很多亚型,各自适用的药物不同。

什么时候需要做基因检测?

备孕时:主要针对隐性遗传病,如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。由于隐性遗传病携带者自身不会发病,却有可能把不正常的基因传给下一代,如果恰好伴侣也携带同样的致病基因,孩子就会有极大的患病风险。基因检测可帮助他们了解风险,作出合理的决定。

怀孕时:在孕妇进行唐筛时(也就是大家常听说的21-三体综合征),传统检测方法是羊膜穿刺,费力受罪还有流产风险。而如今的无创产前技术(NIPT)只需抽取孕妇血液,即可通过基因检测判断出胎儿的基因是否有染色体异常。

婴幼期:最典型的例子就是药物诱导性耳聋,有些孩子因本身携带有一种线粒体基因的突变,他们对氨基糖甙类的药物十分敏感,只要使用少量的氨基糖苷类药物,就会导致不可逆的耳聋,即所说的“一针致聋”。通过基因检测筛查线粒体12SrRNA基因突变,可以及早获悉是否为突变携带者,避免孩子因氨基糖苷类药物的误用导致耳聋。

除此之外,青少年时期、疾病高发时期、疾病发生时都可以进行基因检测,甚至当你活到100岁的时候也可以通过基因检测让科学家们发现你基因里的长寿秘密,惠及全人类。可以说基因检测可以贯穿我们的整个生命周期,主要还是看大家不同的需求。

基因检测的现状

美国食品药品监督管理局(FDA)已强制要求,在癌症治疗用药前必须进行EGFR(表皮生长因子受体)、KRAS(肉瘤病毒癌基因)等基因检测。在英国,政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目,并将基因检测项目纳入全民医保。在日本,基因筛查已覆盖90%以上新生儿。

著名的好莱坞影星安吉丽娜·朱莉,她通过基因检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1突变基因后,选择手术切除双侧乳腺,由此将患乳腺癌的几率从87%下降到5%。

苹果公司前CEO史蒂夫·乔布斯患癌时,花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹。

至此,基因检测一下子引起轰动,成为了名副其实的“网红”。

基因检测很贵吧?

基因检测在早些年确实相当昂贵,完成一整套基因检测费用高达几十万。现代科技发展到今天,基因检测的技术已经有了成熟的发展,成本大大降低,开始逐渐走进寻常百姓家。原来几十万的检测内容,如今普通老百姓都可以消费得起了。

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