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常见的遗传性疾病有哪些?
2017年9月13日

遗传性疾病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。遗传病的种类很多,涉及人体各系统和各个器官。


常见病例:


常染色体隐性:通常为隔代遗传、男女发病概率相等。先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。



常染色体显性:通常为代代相传、男女发病概率相等。马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。



伴X隐性遗传:通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,爸爸正常,女儿必正常;妈妈生病,儿子必生病。进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病。



伴X显性遗传:通常为代代遗传、男患者少于女患者。抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。



伴Y遗传:后代只有男性患者,且代代发病。鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。



多基因遗传病:起源于遗传素质和环境因素,在群体中发病率较高
有家族聚集倾向。如:原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等



染色体病:染色体畸变——数目异常、结构畸变。


染色体畸变的原因


  孕妈妈年龄过大;
   放射线;
   病毒感染;
   化学因素;
   遗传因素。


●结构异常的染色体病:
第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征;
第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常


●数量异常的染色体病:
21三体综合征(Down征,先天愚型);
18三体综合征(Edward征);
13三体综合征(Patan征);
性腺发育不良(Turner综合征)。



人类遗传病的预防


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  • ●禁止近亲结婚;

  • ●进行遗传咨询;

  • ●提倡“适龄生育”;

  • ●产前诊断

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