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地中海贫血是怎样遗传的?能正常怀孕吗?
2017年9月11日

地中海贫血是人群中常见的慢性溶血性贫血病,在中国广东、广西、海南等地有着较高的发病率。 

什么是地中海贫血? 

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。 

人体的红细胞含有血红蛋白,所以血液才呈现红色,而血红蛋白又有珠蛋白和含铁血红素构成,其实,地中海贫血就是由于珠蛋白生成障碍而引起的一种贫血。 

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同,分为重型、中间型、轻型3型。 

地中海贫血是怎样遗传的? 

正常人有 4 个正常α珠蛋白基因(即αα/αα)和 2 个正常β珠蛋白基因(β/β),分别来自父方(αα,β)和母方(αα,β),父母任何一方或双方为珠蛋白基因缺陷的携带者、患者时,根据α地贫基因缺失数量不同,临床表现为不同类型的α地中海贫血,基因型包括静止型(-α/αα)、标准型(--/αα)、HbH
型(--/-α)及 Bart 胎儿水肿(--/--)。同理,β地中海贫血分为轻型、中间型、重型。 

比如:当父母双方均为携带者时,他们的孩子有 1/4 的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血;有
2/4 的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者;1/4 的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态。 

若后代有患病风险怎么办? 

轻型α地贫和轻型β地贫是不需要治疗的,也不影响寿命,所以若备孕夫妻推算后代没有地贫或只可能出现轻型地贫,那么可以放心的生,唯一不好的是若真的有地贫,等子女长大成家立业时需要考虑孙辈是否会得地贫。 

专家表示,若不幸计算出来后代有可能得重型地贫的机会,那要慎重考虑了,若考虑清楚还是想拼一拼,那么要产科密切随诊,必要时做有创检查来协助判断胎儿的基因表型,若是确定为重度地贫,不建议继续妊娠。 

地中海贫血患者,怀孕所要承担的风险,比一般人要大。不仅仅自身有风险,胎儿也有一定的风险。所以备孕夫妻需要谨慎,在备孕前最好进行遗传咨询。 

地中海贫血患者,尽量避免找也是地中海贫血的患者结婚,这样生下健康宝宝的机会多一些。另外,地中海贫血患者自身也要注意健康,不要受到风寒,避免受伤,不要感染。对于地中海贫血患者来说,首先关注的应该是自身的健康。 

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