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警惕这些引起不育的遗传病!
2017年9月11日

导致男性不育的原因很复杂,有些遗传性疾病也可导致男性不育,人们对这类遗传性疾病了解甚少。 

引起不育的遗传病有哪些? 

(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全) 

此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。 

本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH(卵泡刺激素)和LH(促黄体生成素)偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。 

(2) 特纳氏综合征  

患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。 

(3) 性逆转综合征  

本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。 

(4) 纤毛滞动综合征  

此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位( 如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。 

(5) 唯支持细胞综合征  

本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH(卵泡刺激素)升高,但睾酮水平正常。 

此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要警惕,及时发现和治疗。 

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