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遗传病究竟是什么疾病?
2017年9月11日

其实,遗传病并不是个可怕而复杂的病症,我们需要了解它,以便更好的预防和治疗。 

什么是遗传病? 

遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。 

人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。 

另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。 

常见的遗传病 

(1)染色体病,如21-三体综合征(先天愚型)。 

(2)遗传性代谢性疾病,如白化病,是由于缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成所致。

(3)血液系统疾病,如血友病。 

(4)心血管系统疾病,如家族性心肌病。 

(5)免疫系统疾病,如全身性红斑狼疮,居于多基因遗传病。 

(6)消化系统疾病,如家族性多发性结肠息肉,先天性食管闭锁等。 

(7)内分泌系统疾病,如遗传性尿崩症。 

(8)骨骼系统疾病,如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 

(9)神经精神系统疾病,如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 

(10)眼疾病,如先天性白内障、高度近视等。 

(11)耳鼻喉疾病,如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 

(12)口腔疾病,如腭裂、唇裂。 

(13)皮肤疾病,如银屑病,汗孔角化病。 

(14)肌肉系统疾病,如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 

(15)泌尿系统疾病,如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。

(16)呼吸系统疾病,如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 

(17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症,属常染色体隐性遗传。 

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