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遗传和不孕症之前有什么关系?
2017年9月11日

实际临床中,导致不孕的原因很多,而有些不孕是由遗传导致的。 

遗传怎么导致不孕? 

基因突变和染色体畸变影响性腺的分化发育、配子的形成和早期胚胎的发育。同时基因突变还导致垂体功能障碍、卵巢类固醇激素合成紊乱,影响下丘脑一垂体一卵巢轴的功能。染色体畸变影响胚胎发育可能引起流产、胎儿畸形等。但大家不必恐慌,不是所有的引起不孕的病因都会遗传,比如炎症和生活因素引起的不孕,就不会遗传给下一代。 

引起女性不孕的遗传因素有哪些呢? 

1.特纳综合征 

又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型:约55%为45,X,余为各种嵌合型,较常见有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。 

临床表现为身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻等特征。出生可低体重,新生儿可足背淋巴水肿;50%蹼颈,发际低,皮肤色素痣增多,第四、五掌骨短,青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型,性腺为纤维条索状,原发闭经,无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。青春期后用雌激素替代治疗,可改善第二性征。 

2.X三体综合征 

又称多X综合征,“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型:大多为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少为48,XXXX、49,XXXXX。外表可无明显异常,约70%青春期第二性征发育正常,并可生育;另30%病人卵巢功能低下,原发闭经或继发闭经,乳房发育不良等。智力可正常,但低于同胞,或稍低,有精神病的倾向。 

3.X染色体结构异常 

核型有X染色体的各种缺失和易位。临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因不同区段载有不同基因,缺失所导致的体征也不同。 

综上所述,不孕不育存在遗传因素,且与患者体内的染色体关系密切,对于因不明原因导致的生殖器异常症状表现,建议夫妻双方最好是到正规医疗机构进行详细的染色体检查
,进行及时诊治。 

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