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预防遗传病把好“三道关”
2017年9月11日

遗传病种类繁多,预防尤为重要。所谓遗传病的预防,就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。 

预防遗传病把好“三道关” 

第一关:婚前健康检查 

已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。 

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。 

而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 

第二关:孕前遗传咨询 

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。 

第三关:产前筛查避免患儿出生 

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妈妈的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。 

例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妈妈,再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前胎儿系统超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病,如进行性肌营养不良症,目前可以进行产前基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可引产避免患儿出生。 

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